Reklam alanı-1
Dikkat: Forum bütün Üyelere Kapatılmıştır!
Sadece Yöneticiler Forumu görebilirler.

Fenilketonüri

Fenilketonüri kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Hastalığın Türkçe karşılığı maalesef yoktur. Bu hastalık, çocuğun karaciğerindeki bir enzimin eksikliği sonucunda ortaya çıkmakta; ileri derecede zekâ geriliğine neden olmaktadır. Bebek doğduğunda tamamıyla normaldir. Anne sütü de dahil olmak üzere, bebek beslenmeğe başlayınca, besinlerin içindeki fenilalanin isimli amino asit kanda yükselip, çocuğun hem zihinsel hem de motor gelişimini olumsuz yönde etkilemeğe başlar. İlk

Konuyu değerlendir: Fenilketonüri

5 üzerinden | Toplam: 0 kişi oyladı ve 922 kez incelendi.

  1. Üyelik tarihi
    Haziran.2010
    Nereden
    İstanbul/Üsküdar
    Mesajlar
    1.568
    Sponsorlu Bağlantılar

    Fenilketonüri kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur.

    Hastalığın Türkçe karşılığı maalesef yoktur.

    Bu hastalık, çocuğun karaciğerindeki bir enzimin eksikliği sonucunda ortaya çıkmakta; ileri derecede zekâ geriliğine neden olmaktadır.

    Bebek doğduğunda tamamıyla normaldir. Anne sütü de dahil olmak üzere, bebek beslenmeğe başlayınca, besinlerin içindeki fenilalanin isimli amino asit kanda yükselip, çocuğun hem zihinsel hem de motor gelişimini olumsuz yönde etkilemeğe başlar.

    İlk aylarda belirtiler anne ve babalar tarafından pek fark edilmez.

    Ailelerin dikkatini çekecek düzeyde belirti vermeğe başladığında da tedavi için geç kalınmış olur. Ancak erken teşhis konursa, özel diyet ile hastalık tamamıyla tedavi edilebilmektedir.

    Bu nedenle bütün dünyada, bebekler doğduğunda topuklarından bir damla kan, özel bir kurutma kağıdına alınarak incelenmekte ve hastalık tespit edilirse hastaya ulaşılarak tedavi edilmeye başlanmaktadır.

    Ülkemizde de bu sağlık hizmeti Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen yeni doğan Fenilketonüri Tarama Programı çerçevesi içinde ücretsiz olarak uygulanmaktadır.

    Fenilketonüri ülkemizde tedavi edilebilir zekâ geriliklerinin en önemlilerinden biridir.

    Genetik geçişli kalıtsal bir hastalık olduğu için; akraba evliliklerinin çok sık yapıldığı ülkemizde, diğer ülkelere göre daha sıktır.

    Dünya ülkelerinde on bin doğumda bir görülen hastalık, ülkemizde üç bin doğumda bir görülmektedir.

    Ayrıca ülkemizde doğurganlık hızı da çok yüksektir.

    Hastalık, akraba evliliği yapmayan çiftlerin çocuklarında da görülebilir.

    Kaynak

    (İzmir Büyükşehir Belediyesi Engelliler Masası Koordinatörlüğünce yayımlanan Engellilerin El Kitabı)
  2. 28.Ağustos.2010, 23:48
    #1
    Sponsorlu Bağlantılar

    Fenilketonüri kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur.

    Hastalığın Türkçe karşılığı maalesef yoktur.

    Bu hastalık, çocuğun karaciğerindeki bir enzimin eksikliği sonucunda ortaya çıkmakta; ileri derecede zekâ geriliğine neden olmaktadır.

    Bebek doğduğunda tamamıyla normaldir. Anne sütü de dahil olmak üzere, bebek beslenmeğe başlayınca, besinlerin içindeki fenilalanin isimli amino asit kanda yükselip, çocuğun hem zihinsel hem de motor gelişimini olumsuz yönde etkilemeğe başlar.

    İlk aylarda belirtiler anne ve babalar tarafından pek fark edilmez.

    Ailelerin dikkatini çekecek düzeyde belirti vermeğe başladığında da tedavi için geç kalınmış olur. Ancak erken teşhis konursa, özel diyet ile hastalık tamamıyla tedavi edilebilmektedir.

    Bu nedenle bütün dünyada, bebekler doğduğunda topuklarından bir damla kan, özel bir kurutma kağıdına alınarak incelenmekte ve hastalık tespit edilirse hastaya ulaşılarak tedavi edilmeye başlanmaktadır.

    Ülkemizde de bu sağlık hizmeti Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen yeni doğan Fenilketonüri Tarama Programı çerçevesi içinde ücretsiz olarak uygulanmaktadır.

    Fenilketonüri ülkemizde tedavi edilebilir zekâ geriliklerinin en önemlilerinden biridir.

    Genetik geçişli kalıtsal bir hastalık olduğu için; akraba evliliklerinin çok sık yapıldığı ülkemizde, diğer ülkelere göre daha sıktır.

    Dünya ülkelerinde on bin doğumda bir görülen hastalık, ülkemizde üç bin doğumda bir görülmektedir.

    Ayrıca ülkemizde doğurganlık hızı da çok yüksektir.

    Hastalık, akraba evliliği yapmayan çiftlerin çocuklarında da görülebilir.

    Kaynak

    (İzmir Büyükşehir Belediyesi Engelliler Masası Koordinatörlüğünce yayımlanan Engellilerin El Kitabı)
    Twitter Facebook Google+

Benzer Konular

  1. Fenilketonüri hastalığının tedavisi var mı?
    Konu Sahibi JoNjOn_1982 Forum Sağlık (Genel)
    Cevap: 1
    Son Mesaj : 18.Şubat.2015, 15:26
  2. Fenilketonüri %70 zihinsel özürlü çocuğumun bakım parası neden kesildi?
    Konu Sahibi songül Forum Evde Bakım Maaşı - Hizmeti
    Cevap: 2
    Son Mesaj : 07.Mart.2013, 22:47
  3. Fenilketonüri hastalarına, Sağlık Bakanlığından kontrol belgesi alınacak
    Konu Sahibi Zümrüdü Anka Forum Sağlıkla ilgili Haberler
    Cevap: 0
    Son Mesaj : 03.Ağustos.2011, 23:15
  4. Fenilketonüri hastalığının erken tanı ile önlenebileceği belirtildi
    Konu Sahibi Zümrüdü Anka Forum Sağlıkla ilgili Haberler
    Cevap: 0
    Son Mesaj : 01.Haziran.2011, 22:27
  5. Fenilketonüri (PKU)
    Konu Sahibi karcicegi Forum Sağlık / Diğer
    Cevap: 0
    Son Mesaj : 08.Kasım.2010, 10:59

Bu Konu için Etiketler