Reklam alanı-1
Dikkat: Forum bütün Üyelere Kapatılmıştır!
Sadece Yöneticiler Forumu görebilirler.

Down sendromu

Down sendromu trizomi 21 veya mongolizm olarakda adlandırılan fiziksel ve fonksiyonel bazı aksaklıklarla ortaya çıkan tabloya verilen isimdir. İlk kez 1866 yılında İngiliz bilim adamı John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. JL Down bu çocukların yüz görünümlerini Moğolların yüzüne benzettiğinden dolayı mongolizm demiştir. Normal bir insanda 46 kromozom bulunmaktadır. 23 kromozom anneden, 23 kromozom babadan gelmektedir. Erkeklerde 23. kromozomlar XY şeklindedir. X kromozumu

Konuyu değerlendir: Down sendromu

5 üzerinden | Toplam: 0 kişi oyladı ve 1578 kez incelendi.

  1. Üyelik tarihi
    Haziran.2010
    Nereden
    İstanbul/Üsküdar
    Mesajlar
    1.568
    Down sendromu trizomi 21 veya mongolizm olarakda adlandırılan fiziksel ve fonksiyonel bazı aksaklıklarla ortaya çıkan tabloya verilen isimdir. İlk kez 1866 yılında İngiliz bilim adamı John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. JL Down bu çocukların yüz görünümlerini Moğolların yüzüne benzettiğinden dolayı mongolizm demiştir.


    Normal bir insanda 46 kromozom bulunmaktadır. 23 kromozom anneden, 23 kromozom babadan gelmektedir. Erkeklerde 23. kromozomlar XY şeklindedir. X kromozumu anneden Y kromozumu babadan gelmektedir. Kızlarda 23. kromozomlar XX şeklindedir. Bir X anneden, bir X babadan gelmektedir. Diğer kromozomların hepsi XX şeklindedir. Down sendromlularda, bilinmeyen nedenlerle 21. kromozom XX şeklinde değil, XXX şeklindedir. Yani hamilelikten evvel veya hamilelikten sonra yumurta veya spermdeki 21. kromozomun bölünmesi hatalı bir şekilde olmaktadır. Ya anneden gelen yumurtada, yada babadan gelen spermden tek olması gereken 21. kromozom çift olarak bulunmaktadır; veya döllenmeden sonra hücre bölünmesi sırasında X kromozomu bir fazla olarak kopyalanmakta bütün hücreler veya bazı hücrelerde 21. kromozom bir fazla olarak bulunmaktadır. Bu nedenlede trizomi 21 olarak veya mongolizm olarak adlandırılmaktadır. Bazı Down sendromlu çocuklarda vucut hücrelerinin bir kısmında trizomi 21 var iken diğer vucut hücreleri normaldir. Normal hücre sayısı ne kadar fazla ise fiziksel ve fonksiyonel anomaliler o kadara azdır. Beyin hücrelerinde trizomi 21 ne kadar az ise zeka gelişimi o kadar iyi olmaktadır.

    Down sendromu her 800 ila 1000 doğumdan birinde görülür. Anne yaşının artması ile artmaktadır. Doğum yaşının başında olan annelerin her 2000 doğumunda bir olarak görülen Down sendromu, yaşı 40"ın üzerinde olan annelerin yaptığı doğumlarda her 1000 doğumdan 45 olarak görülmektedir. Annenin yaşı arttıkça Down sendromu riski artmaktadır.

    Down sendromlu bebekler aşırı sakindirler, pek ağlamazlar ve kaslarda gevşeklik mevcuttur. Fiziksel ve zihinsel gelişmeleri geri kalır. Genel olarak zekaları normalin yarısı kadardır. Ancak küçük bir oranda hafif ve sınır düzeyde zekaya sahip olanlarda vardır.

    Mikrosefali (kafanın normalden küçük olması) brakisefali (kafanın önden arkaya basık olması) kısa boyun, gözler genellikle hafif meyilli ve epikantus kıvrımları vardır. Burun köprüsü yassıdır, ağız genellikle açıktır, çünkü dil büyük ve ileriye doğru çıkar ve üzeri kırışıktır, dil ortasındaki merkezi çukurluk yoktur; dudaklar çekilmiştir.. Eller kısa ve geniştir, avuçta bir tek çizgi vardır, 5. parmakta klinodaktili (parmağın içe doğru kıvrık olması) vardır ve iki parçadan oluşmuştur. Bu görünümleri nedeni ile kolayca tanınırlar.

    Yaklaşık olarak % 35"nde doğuştan kalp anomalileri vardır. Gastroözafagial reflü, obstrüktüf uyku apnesi, tiroid bozuklukları ve tekrarlayan kulak enfeksiyonları, üst solunum yolu enfeksiyonları, pnömoni daha sık olarak görülmektedir. Lösemi hastalığı olasılığı15-20 kat fazladır. Ayrıca yaşlanmaları daha hızlı olduğundan ortalama ömürleri normallerle göre daha kısadır.

    Down sendromuna neden olan fazla 21. kromozomun neden ortaya çıktığı bilinmemektedir.


    Down sendromu çeşitli tetkiklerle hamilelik sırasında tespit edilebilmektedir.

    Normal bir erkekle evlenen Down sendromlu kadınların çocuklarının yarısı Down sendromlu olmaktadır. Erkek Down sendromlular ise infertil (kısır) dirler.




    Down sendromunda sık görülen kalp anomalileri, lösemi, tiroid ve diğer bozukluklar tedavi edilmektedir.

    Kaslardaki gevşeklik nedeni ile kasları güçlendirecek fizik tedavi 2 aylıktan itibaren yapılmalıdır.

    Bu çocuklar yaşıtlarına göre geç konuşurlar. Bu nedenle dil eğitimi ile konuşma becerileri geliştirilebilir.

    Özel eğitim yöntemleri ile zihinsel kapasitelerinin geliştirilmesi ve kapasitelerini kullanmaları sağlanmaya çalışılır. Ayrıca sosyal, duygusal ve motor gelişimleri desteklenir; aileler bu sorunu kabullenme konusunda desteklenir, psikolojik destek sağlanır; bozukluğun yapısı, gidişatı, yapabilecekleri konusunda aydınlatılır.

    PozitifGazete
  2. 26.Haziran.2010, 02:29
    #1
    Down sendromu trizomi 21 veya mongolizm olarakda adlandırılan fiziksel ve fonksiyonel bazı aksaklıklarla ortaya çıkan tabloya verilen isimdir. İlk kez 1866 yılında İngiliz bilim adamı John Langdon Down tarafından tanımlanmıştır. JL Down bu çocukların yüz görünümlerini Moğolların yüzüne benzettiğinden dolayı mongolizm demiştir.


    Normal bir insanda 46 kromozom bulunmaktadır. 23 kromozom anneden, 23 kromozom babadan gelmektedir. Erkeklerde 23. kromozomlar XY şeklindedir. X kromozumu anneden Y kromozumu babadan gelmektedir. Kızlarda 23. kromozomlar XX şeklindedir. Bir X anneden, bir X babadan gelmektedir. Diğer kromozomların hepsi XX şeklindedir. Down sendromlularda, bilinmeyen nedenlerle 21. kromozom XX şeklinde değil, XXX şeklindedir. Yani hamilelikten evvel veya hamilelikten sonra yumurta veya spermdeki 21. kromozomun bölünmesi hatalı bir şekilde olmaktadır. Ya anneden gelen yumurtada, yada babadan gelen spermden tek olması gereken 21. kromozom çift olarak bulunmaktadır; veya döllenmeden sonra hücre bölünmesi sırasında X kromozomu bir fazla olarak kopyalanmakta bütün hücreler veya bazı hücrelerde 21. kromozom bir fazla olarak bulunmaktadır. Bu nedenlede trizomi 21 olarak veya mongolizm olarak adlandırılmaktadır. Bazı Down sendromlu çocuklarda vucut hücrelerinin bir kısmında trizomi 21 var iken diğer vucut hücreleri normaldir. Normal hücre sayısı ne kadar fazla ise fiziksel ve fonksiyonel anomaliler o kadara azdır. Beyin hücrelerinde trizomi 21 ne kadar az ise zeka gelişimi o kadar iyi olmaktadır.

    Down sendromu her 800 ila 1000 doğumdan birinde görülür. Anne yaşının artması ile artmaktadır. Doğum yaşının başında olan annelerin her 2000 doğumunda bir olarak görülen Down sendromu, yaşı 40"ın üzerinde olan annelerin yaptığı doğumlarda her 1000 doğumdan 45 olarak görülmektedir. Annenin yaşı arttıkça Down sendromu riski artmaktadır.

    Down sendromlu bebekler aşırı sakindirler, pek ağlamazlar ve kaslarda gevşeklik mevcuttur. Fiziksel ve zihinsel gelişmeleri geri kalır. Genel olarak zekaları normalin yarısı kadardır. Ancak küçük bir oranda hafif ve sınır düzeyde zekaya sahip olanlarda vardır.

    Mikrosefali (kafanın normalden küçük olması) brakisefali (kafanın önden arkaya basık olması) kısa boyun, gözler genellikle hafif meyilli ve epikantus kıvrımları vardır. Burun köprüsü yassıdır, ağız genellikle açıktır, çünkü dil büyük ve ileriye doğru çıkar ve üzeri kırışıktır, dil ortasındaki merkezi çukurluk yoktur; dudaklar çekilmiştir.. Eller kısa ve geniştir, avuçta bir tek çizgi vardır, 5. parmakta klinodaktili (parmağın içe doğru kıvrık olması) vardır ve iki parçadan oluşmuştur. Bu görünümleri nedeni ile kolayca tanınırlar.

    Yaklaşık olarak % 35"nde doğuştan kalp anomalileri vardır. Gastroözafagial reflü, obstrüktüf uyku apnesi, tiroid bozuklukları ve tekrarlayan kulak enfeksiyonları, üst solunum yolu enfeksiyonları, pnömoni daha sık olarak görülmektedir. Lösemi hastalığı olasılığı15-20 kat fazladır. Ayrıca yaşlanmaları daha hızlı olduğundan ortalama ömürleri normallerle göre daha kısadır.

    Down sendromuna neden olan fazla 21. kromozomun neden ortaya çıktığı bilinmemektedir.


    Down sendromu çeşitli tetkiklerle hamilelik sırasında tespit edilebilmektedir.

    Normal bir erkekle evlenen Down sendromlu kadınların çocuklarının yarısı Down sendromlu olmaktadır. Erkek Down sendromlular ise infertil (kısır) dirler.




    Down sendromunda sık görülen kalp anomalileri, lösemi, tiroid ve diğer bozukluklar tedavi edilmektedir.

    Kaslardaki gevşeklik nedeni ile kasları güçlendirecek fizik tedavi 2 aylıktan itibaren yapılmalıdır.

    Bu çocuklar yaşıtlarına göre geç konuşurlar. Bu nedenle dil eğitimi ile konuşma becerileri geliştirilebilir.

    Özel eğitim yöntemleri ile zihinsel kapasitelerinin geliştirilmesi ve kapasitelerini kullanmaları sağlanmaya çalışılır. Ayrıca sosyal, duygusal ve motor gelişimleri desteklenir; aileler bu sorunu kabullenme konusunda desteklenir, psikolojik destek sağlanır; bozukluğun yapısı, gidişatı, yapabilecekleri konusunda aydınlatılır.

    PozitifGazete
    Twitter Facebook Google+
  3. Üyelik tarihi
    Temmuz.2010
    Nereden
    istanbul
    Mesajlar
    778
    Down Sendrom’lu insanların da bağımsız, üretken bir yaşam kurabileceklerine dikkat çektiler.

    “Down Sendromu Dostluk Yürüyüşü” ile Down Sendrom’lu insanların da mutlu, bağımsız, üretken, toplumla bütünleşen bir yaşam kurabileceklerine dikkat çekilecek...

    Kurulduğu günden bugüne birçok sosyal sorumluluk pojelerine imza atan Doret Habib PR İletişim Danışmanlığı ile birlikte yola çıkan Down Türkiye, bu etkinliklerle 100 bin ziyaretçi, 130 bin hane ve 500 bin kişiye ulaşmayı hedefliyor...

    Down Sendrom’lu bireylerin bağımsız ya da yarı bağımsız hayatlar kurabilmesini, topluma katma değer yaratarak yaşayabilmelerine olanak sağlayacak her türlü altyapının ve eğitimin gerçekleştirilmesini amaçlayan Down Türkiye, bu konuda başlattığı projelere hızla devam ediyor.

    “Down Sendromu Farkındalık Aktiviteleri”nin ikinci ayağını oluşturan “Down Sendromu Dostluk Yürüyüşü” 3 Ekim 2010 tarihinde saat 15:00’de Galatasaray–Tünel arasında gerçekleşti. Toplumun engellilik ve engelli insan algısını pozitif olarak etkilemeyi amaçlayan Down Türkiye, yaptıkları etkinliklerle Down Sendrom’lu insanların da mutlu, bağımsız, üretken, toplumla bütünleşen bir yaşam kurabileceklerine dikkat çekiyor.

    Türkiye'de ilk defa düzenlenen yürüyüşe katılanlar Tünel'e kadar davullar eşiliğinde yürüdü. "Hep beraber el ele" ve "Dünya farklılıklarla güzel" yazılı pankartlar eşliğinde yürüyen grup adına konuşan Fery Elhadef, down sendromunun bir hastalık olmadığını belirterek "Amacımız algıları ve toplumdaki yanlış önyargıları değiştirmek ve down sendromlu insanların normal bir hayat yaşayabileceğini herkese göstermekti" dedi.

    Milliyet, ülke, sosyal ya da ekonomik farklılık gözetmeden her 800 doğumda bir görülen Down Sendromu, genetik bir farklılık. Bununla birlikte, özellikle 0-3 yaşından itibaren uygulanan düzenli ve disiplinli eğitim programları ile Down Sendrom’lu insanlar da pek çok başarıya imza atarak, toplum içinle anlamlı hayatlar kurabiliyor. Bugün artık eğitim programları sayesinde Down Sendrom’lu çocuklar lise hatta üniversite bitirip, ikinci bir dil öğrenebiliyor, çalışabiliyor...

    Her çocuk gibi farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahip olan Down Sendrom’lu çocukların kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alması gerektiğini savunan Down Türkiye, erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, oyun grupları gibi seçeneklerin aileler tarafından iyice değerlendirilip, doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmesi gerektiğinin altını bir kez daha çiziyor.

    kaynak
  4. 06.Ekim.2010, 18:09
    #2
    Down Sendrom’lu insanların da bağımsız, üretken bir yaşam kurabileceklerine dikkat çektiler.

    “Down Sendromu Dostluk Yürüyüşü” ile Down Sendrom’lu insanların da mutlu, bağımsız, üretken, toplumla bütünleşen bir yaşam kurabileceklerine dikkat çekilecek...

    Kurulduğu günden bugüne birçok sosyal sorumluluk pojelerine imza atan Doret Habib PR İletişim Danışmanlığı ile birlikte yola çıkan Down Türkiye, bu etkinliklerle 100 bin ziyaretçi, 130 bin hane ve 500 bin kişiye ulaşmayı hedefliyor...

    Down Sendrom’lu bireylerin bağımsız ya da yarı bağımsız hayatlar kurabilmesini, topluma katma değer yaratarak yaşayabilmelerine olanak sağlayacak her türlü altyapının ve eğitimin gerçekleştirilmesini amaçlayan Down Türkiye, bu konuda başlattığı projelere hızla devam ediyor.

    “Down Sendromu Farkındalık Aktiviteleri”nin ikinci ayağını oluşturan “Down Sendromu Dostluk Yürüyüşü” 3 Ekim 2010 tarihinde saat 15:00’de Galatasaray–Tünel arasında gerçekleşti. Toplumun engellilik ve engelli insan algısını pozitif olarak etkilemeyi amaçlayan Down Türkiye, yaptıkları etkinliklerle Down Sendrom’lu insanların da mutlu, bağımsız, üretken, toplumla bütünleşen bir yaşam kurabileceklerine dikkat çekiyor.

    Türkiye'de ilk defa düzenlenen yürüyüşe katılanlar Tünel'e kadar davullar eşiliğinde yürüdü. "Hep beraber el ele" ve "Dünya farklılıklarla güzel" yazılı pankartlar eşliğinde yürüyen grup adına konuşan Fery Elhadef, down sendromunun bir hastalık olmadığını belirterek "Amacımız algıları ve toplumdaki yanlış önyargıları değiştirmek ve down sendromlu insanların normal bir hayat yaşayabileceğini herkese göstermekti" dedi.

    Milliyet, ülke, sosyal ya da ekonomik farklılık gözetmeden her 800 doğumda bir görülen Down Sendromu, genetik bir farklılık. Bununla birlikte, özellikle 0-3 yaşından itibaren uygulanan düzenli ve disiplinli eğitim programları ile Down Sendrom’lu insanlar da pek çok başarıya imza atarak, toplum içinle anlamlı hayatlar kurabiliyor. Bugün artık eğitim programları sayesinde Down Sendrom’lu çocuklar lise hatta üniversite bitirip, ikinci bir dil öğrenebiliyor, çalışabiliyor...

    Her çocuk gibi farklı zeka seviyesine, yetenek ve kişiliğe sahip olan Down Sendrom’lu çocukların kapasitesini maksimum düzeyde kullanabilmesi için zamanında ve doğru desteği alması gerektiğini savunan Down Türkiye, erken eğitim programları, fizyoterapi, dil terapisi, oyun grupları gibi seçeneklerin aileler tarafından iyice değerlendirilip, doğru kaynaklara ulaşılarak karar verilmesi gerektiğinin altını bir kez daha çiziyor.

    kaynak

Benzer Konular

  1. Williams Sendromu - Beuren Sendromu
    Konu Sahibi Defnex Forum Sağlık / Diğer
    Cevap: 0
    Son Mesaj : 19.Şubat.2011, 22:53
  2. Dumping sendromu
    Konu Sahibi karcicegi Forum Sağlık / Diğer
    Cevap: 0
    Son Mesaj : 12.Kasım.2010, 16:24
  3. Down Sendromu Çeşitleri
    Konu Sahibi Defnex Forum Sağlık / Diğer
    Cevap: 0
    Son Mesaj : 27.Ekim.2010, 15:38
  4. Tükenmişlik Sendromu (Staff Burnout Sendromu)
    Konu Sahibi Defnex Forum Sağlık / Diğer
    Cevap: 0
    Son Mesaj : 25.Ekim.2010, 14:26
  5. 5 Yaş Sendromu
    Konu Sahibi okyanus Forum Alıntı Yazılar
    Cevap: 4
    Son Mesaj : 11.Ağustos.2010, 16:23

Bu Konu için Etiketler