Reklam alanı-1
Dikkat: Forum bütün Üyelere Kapatılmıştır!
Sadece Yöneticiler Forumu görebilirler.

Facıoscapulohumeral Distrofi (FSHD)

FACIOSCAPULOHUMERAL DİSTROFİ (FSHD) Yüzün mimik kasları, periskapuler kaslar ile humerus çevresi kasları en çok ve öncelikli olarak tutan bir kas distrofisidir. Erişkin çağın en sık görülen distrofilerindendir. Görülme sıklığı 100.000’de 1-3’dür. Her toplumda görülebilir. Otozomal dominant geçişlidir. Hastalık geni 4q35 bölgesinde bulunmaktadır. Genin kodladığı bir protein bilinmemektedir. Hastalıktan asıl sorumlu olanın bu gen olup olmadığı konusunda da henüz kesin bir veri

Konuyu değerlendir: Facıoscapulohumeral Distrofi (FSHD)

5 üzerinden | Toplam: 0 kişi oyladı ve 3169 kez incelendi.

  1. Üyelik tarihi
    Haziran.2010
    Mesajlar
    4.727

    Facıoscapulohumeral Distrofi (FSHD)

    FACIOSCAPULOHUMERAL DİSTROFİ (FSHD)

    Yüzün mimik kasları, periskapuler kaslar ile humerus çevresi kasları en çok ve öncelikli olarak tutan bir kas distrofisidir.

    Erişkin çağın en sık görülen distrofilerindendir. Görülme sıklığı 100.000’de 1-3’dür. Her toplumda görülebilir. Otozomal dominant geçişlidir.



    Hastalık geni 4q35 bölgesinde bulunmaktadır. Genin kodladığı bir protein bilinmemektedir. Hastalıktan asıl sorumlu olanın bu gen olup olmadığı konusunda da henüz kesin bir veri yoktur, ancak 4q35 bölgesinde, mutasyon sonrası, normalden küçük bir fragman kalmakta ve birçok hastada klinik tablo ile kalan bu fragmanın büyüklüğü arasında ters bir orantı gösterilmektedir. Bir başka deyişle daha büyük fragmanlar daha iyi klinik tablo ile korelasyon göstermektedir.



    ve FSHD’li hastada tipik yüz görünümü, “humping” ve “scapula alata” İsminden de anlaşılacağı gibi zaaf ve atrofinin genellikle ilk başladığı ve en belirgin olduğu kas grupları yüzün mimik kasları, skapula çevresi kaslar ve humerus çevresi kaslardır. Hastalığın bir başka önemli özelliği, kaslardaki tutulumun genellikle asimetrik olarak başlamasıdır. Yüz kaslarının tutulumu nedeni ile hastada göz kapatma veya sıkma zaafı, alt yüz kaslarında atrofi, buna bağlı olarak dudakların belirgin ve dolgun duruşu, ancak buna karşılık orbikülaris oris kasının tutulmasına bağlı olarak üfleme veya ıslık çalma işlevlerinin bozulması söz konusudur. Skapula çevresinde tutulan kaslar, başlıca skapulayı yerinde tutan (fikse eden) gruptur. Bu nedenle omuzun abduksiyonu veya fleksiyonu sırasında mekanik olarak aşağıda tutulması, yerinde kalması gereken skapula tutulamaz ve yukarı kayarak bu hareketler sırasında trapez kası da iterek yukarı çıkar. Bu, omuzun söz konusu hareketleri sırasında, omuza pelerin görünümü verir (humping). Deltoid kas birçok zaman normal veya çok az zaaflı olmasına rağmen bu fiksasyon bozukluğu nedeni ile fonksiyonunu yapamaz. Bir manevra olarak eğer önce skapula mekanik olarak aşağı doğru itildikten sonra deltoid fonksiyonlarına bakılırsa, kasın bu işlevleri daha iyi yerine getirdiği görülür. Deltoid, kavşak tipi miyopatilerin tersine, az veya hiç tutulmaz (en azından başlangıçta). Buna karşılık triseps ve biseps, öncelikle ve genellikle asimetrik olarak tutulan kaslardır. Bazen hastalar yalnızca, tek taraflı pektoral atrofisine bağlı göğüs kafesindeki asimetri nedeni ile doktora başvururlar. Yıllar içinde kas zaafı üst ektremite distallerine ve alt ekstremite kaslarına yayılabilir. Alt ekstremitede en sık tutulan kas tibialis anteriordur. Daha sonra alt kavşak kasları da tutulabilir. Hastalığın ilerlemesi de hastadan hastaya değişir. Bazı hastalar sınırlı bulgularla normal yaşam süresince yaşayabilirler, bazı hastalar ise genç erişkin yaşta tekerlekli iskemleye bağımlı hale gelebilirler. Hastalık genellikle kalp kasını tutmaz. Hastalarda bütün bu bulgular görülebileceği gibi bazı hastalarda bulguların bazılarının, hatta bazı bireylerde yalnızca dolgun görünümlü dudakların bulunması söz konusu olabilir. Hastalık aynı aile bireyleri arasında da farklılıklar gösterebilir. Bu nedenle ailedeki gerek çok hafif tutulumlu bireylerin de saptanabilmesi gerekse otozomal dominant geçişin gösterilebilmesi için tüm aile bireylerinin muayene edilmesi şarttır.


    Skolyoz gelişimi enderdir. Pektus ekskavatum deformitesi daha sık görülür. Kardiyomiyopati görülmez. Bazı hastalarda, yalnız odiyometrik testlerle ortaya konabilen, yüksek frkenslı tonlara karşı işitme azalması bulunur. Retinal vasküler hastalıklar ile birlikte görülen FSHD, Coats hastalığı olarak tanımlanmıştır.

    Klinik bulgular genellikle tanı koydurucudur. CK normal veya hafif yüksek, EMG miyopatik, nadiren de normaldir. Kas biyopsisi, yalnızca kuşkulu durumlarda ayırıcı tanı amacıyla kullanılır. Bunun dışında FSHD tanısında kas biyopsisinin yeri yoktur. Kesin tanı, genetik danışma ve prenatal tanı için genetik inceleme yapılması gerekir.

    Diğer distrofilerde olduğu gibi bu hastalıkta da tam iyileştirme, bugün için sözkonusu değildir. b-adrenerjik stimülatörlerden Albuterol kullanımı denenmiş, bu ilaç atrofinin azalmasına neden olmuş ancak güçsüzlüğün düzelmesinde başarılı olamamıştır. Fizyoterapi ve kolların rahat kullanılabilmesi için skapulayı fikse eden özel korseler kullanılabilir.

    alıntı
  2. 26.Temmuz.2010, 21:54
    #1
    FACIOSCAPULOHUMERAL DİSTROFİ (FSHD)

    Yüzün mimik kasları, periskapuler kaslar ile humerus çevresi kasları en çok ve öncelikli olarak tutan bir kas distrofisidir.

    Erişkin çağın en sık görülen distrofilerindendir. Görülme sıklığı 100.000’de 1-3’dür. Her toplumda görülebilir. Otozomal dominant geçişlidir.



    Hastalık geni 4q35 bölgesinde bulunmaktadır. Genin kodladığı bir protein bilinmemektedir. Hastalıktan asıl sorumlu olanın bu gen olup olmadığı konusunda da henüz kesin bir veri yoktur, ancak 4q35 bölgesinde, mutasyon sonrası, normalden küçük bir fragman kalmakta ve birçok hastada klinik tablo ile kalan bu fragmanın büyüklüğü arasında ters bir orantı gösterilmektedir. Bir başka deyişle daha büyük fragmanlar daha iyi klinik tablo ile korelasyon göstermektedir.



    ve FSHD’li hastada tipik yüz görünümü, “humping” ve “scapula alata” İsminden de anlaşılacağı gibi zaaf ve atrofinin genellikle ilk başladığı ve en belirgin olduğu kas grupları yüzün mimik kasları, skapula çevresi kaslar ve humerus çevresi kaslardır. Hastalığın bir başka önemli özelliği, kaslardaki tutulumun genellikle asimetrik olarak başlamasıdır. Yüz kaslarının tutulumu nedeni ile hastada göz kapatma veya sıkma zaafı, alt yüz kaslarında atrofi, buna bağlı olarak dudakların belirgin ve dolgun duruşu, ancak buna karşılık orbikülaris oris kasının tutulmasına bağlı olarak üfleme veya ıslık çalma işlevlerinin bozulması söz konusudur. Skapula çevresinde tutulan kaslar, başlıca skapulayı yerinde tutan (fikse eden) gruptur. Bu nedenle omuzun abduksiyonu veya fleksiyonu sırasında mekanik olarak aşağıda tutulması, yerinde kalması gereken skapula tutulamaz ve yukarı kayarak bu hareketler sırasında trapez kası da iterek yukarı çıkar. Bu, omuzun söz konusu hareketleri sırasında, omuza pelerin görünümü verir (humping). Deltoid kas birçok zaman normal veya çok az zaaflı olmasına rağmen bu fiksasyon bozukluğu nedeni ile fonksiyonunu yapamaz. Bir manevra olarak eğer önce skapula mekanik olarak aşağı doğru itildikten sonra deltoid fonksiyonlarına bakılırsa, kasın bu işlevleri daha iyi yerine getirdiği görülür. Deltoid, kavşak tipi miyopatilerin tersine, az veya hiç tutulmaz (en azından başlangıçta). Buna karşılık triseps ve biseps, öncelikle ve genellikle asimetrik olarak tutulan kaslardır. Bazen hastalar yalnızca, tek taraflı pektoral atrofisine bağlı göğüs kafesindeki asimetri nedeni ile doktora başvururlar. Yıllar içinde kas zaafı üst ektremite distallerine ve alt ekstremite kaslarına yayılabilir. Alt ekstremitede en sık tutulan kas tibialis anteriordur. Daha sonra alt kavşak kasları da tutulabilir. Hastalığın ilerlemesi de hastadan hastaya değişir. Bazı hastalar sınırlı bulgularla normal yaşam süresince yaşayabilirler, bazı hastalar ise genç erişkin yaşta tekerlekli iskemleye bağımlı hale gelebilirler. Hastalık genellikle kalp kasını tutmaz. Hastalarda bütün bu bulgular görülebileceği gibi bazı hastalarda bulguların bazılarının, hatta bazı bireylerde yalnızca dolgun görünümlü dudakların bulunması söz konusu olabilir. Hastalık aynı aile bireyleri arasında da farklılıklar gösterebilir. Bu nedenle ailedeki gerek çok hafif tutulumlu bireylerin de saptanabilmesi gerekse otozomal dominant geçişin gösterilebilmesi için tüm aile bireylerinin muayene edilmesi şarttır.


    Skolyoz gelişimi enderdir. Pektus ekskavatum deformitesi daha sık görülür. Kardiyomiyopati görülmez. Bazı hastalarda, yalnız odiyometrik testlerle ortaya konabilen, yüksek frkenslı tonlara karşı işitme azalması bulunur. Retinal vasküler hastalıklar ile birlikte görülen FSHD, Coats hastalığı olarak tanımlanmıştır.

    Klinik bulgular genellikle tanı koydurucudur. CK normal veya hafif yüksek, EMG miyopatik, nadiren de normaldir. Kas biyopsisi, yalnızca kuşkulu durumlarda ayırıcı tanı amacıyla kullanılır. Bunun dışında FSHD tanısında kas biyopsisinin yeri yoktur. Kesin tanı, genetik danışma ve prenatal tanı için genetik inceleme yapılması gerekir.

    Diğer distrofilerde olduğu gibi bu hastalıkta da tam iyileştirme, bugün için sözkonusu değildir. b-adrenerjik stimülatörlerden Albuterol kullanımı denenmiş, bu ilaç atrofinin azalmasına neden olmuş ancak güçsüzlüğün düzelmesinde başarılı olamamıştır. Fizyoterapi ve kolların rahat kullanılabilmesi için skapulayı fikse eden özel korseler kullanılabilir.

    alıntı
    Twitter Facebook Google+

Benzer Konular

  1. Facıoscapulohumeral distrofi (FSHD)hastasıyım.Evde bakım maaşı alabilir miyim?
    Konu Sahibi Kayıtsız Üye Forum Evde Bakım Maaşı - Hizmeti
    Cevap: 1
    Son Mesaj : 04.Şubat.2013, 18:50
  2. Müsküler distrofi hastalığı erkek çocuklarını tehdit ediyor
    Konu Sahibi Zümrüdü Anka Forum Sağlıkla ilgili Haberler
    Cevap: 0
    Son Mesaj : 13.Ocak.2012, 20:44
  3. Muskuler Distrofi (MD) hastası olan kimler var?
    Konu Sahibi büşra Forum Aynı Sakatlığı-Hastalığı paylaşanlar
    Cevap: 0
    Son Mesaj : 05.Eylül.2011, 17:43
  4. Prograssif müsküler distrofi
    Konu Sahibi Defnex Forum Sağlık / Kas Hastalıkları
    Cevap: 0
    Son Mesaj : 29.Ekim.2010, 16:21
  5. Duchenne Muskuler Distrofi Nedir?
    Konu Sahibi Defnex Forum Sağlık / Kas Hastalıkları
    Cevap: 0
    Son Mesaj : 26.Ekim.2010, 17:06

Bu Konu için Etiketler