+ Konuya Cevap Yaz
Toplam 2 adet sonuctan sayfa basi 1 ile 2 arasi kadar sonuc gösteriliyor
Şu an Sağlık / Friedreich Ataksisi (FA) kategorisindeki Friedreich ataksisinde (fa) düşük frataksin seviyesine neden olan mekanizmalar isimli konuyu okuyorsunuz.
  1. #1
    Üye Defnex - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
    Üyelik tarihi
    25 Haziran 2010
    Mesajlar
    3.849
    Konular
    1817
    Bahsedilme
    0 Mesaj

    Friedreich ataksisinde (fa) düşük frataksin seviyesine neden olan mekanizmalar

    Reklam

    Friedreich ataksisinde düşük frataksin seviyesine neden olan mekanizmaların analizi ve frataksin fonksiyonunda etkili olan faktörlerin tespiti


    Dr. Michele Lufino

    Michele Lufino ve Richard Wade-Martins

    Bu araştırma projesi, alfabetik sırayla adı geçen şu beş dernek tarafından fonlandırılmıştır: AISA (İtalya), Ataxia UK, BabelFAmily, FARA-Australasia, FARA USA.

    Dr. Michele Lufino tarafından anlaşılır dilde sunulan proje özeti

    BabelFAmily için tercüme: Pelin Candemir

    Friedreich ataksisi (FA) frataksin adı verilen bir proteinin vücuttaki seviyesinin azalmasıyla ortaya çıkan bir hastalıktır. FA’nin sebebi hakkında bilinen, düşük frataksin seviyelerinin, frataksini kodlayan gendeki (FRDA), belirli bir 3 baz çiftlik dizilimde (GAA) 1700 defaya kadar tekrar edebilen bir mutasyona bağlı olduğudur.Bir çok varsayım tanımlanmış olsa da bu mutasyonun frataksin seviyelerini nasıl etkilediği halen tamamıyla açıklığa kavuşmamıştır. Anlaşılmayı bekleyen başka bir konu da, frataksinin hücredeki, anlaşlması bizi bir tedavi bulmaya yaklaştıracak olan rolüdür.

    Oxford Üniversitesi’ndeki laboratuvarımızda GAA mutasyonunun Freidreich ataksisinde gözlemlenen frataksin seviyelerindeki etkisinin aynısını gösteren hücreler ürettik. Bu hücreler, bunun yanında, FRDA her aktive edildiğinde ışık yayacak şekilde modifiye edildiler bu da frataksin seviyelerinin ölçümlerini kolay ve hızlı kılıyor. Amacımız bu hücreleri bilgideki eksik iki ana parçayı, yani GAA mutasyonunun patolojik mekanizmasını ve de daha önemlisi, frataksinin işlevini anlamakta kullanmak. İlk olarak ,bir proteinin hücresel üretimindeki ilk adım olan RNA sentezinde GAA mutasyonunun doğrudan etkisini inceleyeceğiz ve GAA mutasyonunun frataksin sentezini nasıl etkilediğini gözlemleyeceğiz. İkinci olarak, frataksin seviyeleri üzerinde etkisi olan mutasyonları bulana kadar, ürettiğimiz hücreleri rastgele mutasyona uğratarak frataksinin rolünü araştıracağız. Bu noktada, frataksinin hücredeki rolünde etkisi olan, yani etkinlikleri frataksin seviyelerini etkileyen genleri bulmuş olacağız. Bu çalışma bize GAA mutasyonunun frataksin seviyesini etkileme mekanizmasını daha iyi anlamamızda yardımcı olacak ve bu önemli proteinin hücresel görevi hakkında, yeni tedavi stratejileri geliştirmeye yarayacak olan daha fazla bilgi sağlayacak.


    kaynak



    Reklam

  2. #2
    Üye
    Üyelik tarihi
    01 Şubat 2011
    Nereden
    mersin
    Mesajlar
    15
    Konular
    0
    Bahsedilme
    0 Mesaj

    eline sağlık defnex.ben 13 yıldır friedreich ataksi hastasıyım.

+ Konuya Cevap Yaz

Benzer Konular

  1. 2014 EKPSS puanı benden düşük olan nasıl yerleşiyor?
    Konu Sahibi Kayıtsız Üye Forum EKPSS
    Cevap: 1
    Son Mesaj : 01.Mayıs.2016, 23:32
  2. Emekli maaşım neden düşük bağlandı?
    Konu Sahibi asya121 Forum Emeklilik
    Cevap: 0
    Son Mesaj : 17.Ocak.2013, 00:34
  3. Emekli maaşım neden düşük bağlandı?
    Konu Sahibi emekli07 Forum Emeklilik
    Cevap: 0
    Son Mesaj : 16.Ağustos.2011, 09:01
  4. Friedreich Ataksisi (FA) olan kimler var?
    Konu Sahibi aybüke80 Forum Aynı Sakatlığı-Hastalığı paylaşanlar
    Cevap: 6
    Son Mesaj : 19.Temmuz.2011, 09:07
  5. Friedreich Ataksisinde Anestezi
    Konu Sahibi Defnex Forum Sağlık / Friedreich Ataksisi (FA)
    Cevap: 0
    Son Mesaj : 28.Ağustos.2010, 13:24

Bu Konu için Etiketler

Yetkileriniz

  • Konu Acma Yetkiniz Yok
  • Mesaj Yazma Yetkiniz Var
  • Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
  • Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok
  •