Pompe Hastalığı – Pompe Hastalığının Nedenleri ve Türleri

Pompe kalıtsal bir hastalıktır.Hastalık otozomal resesif olarak geçmektedir, bu hem anne hem baba “geçirici” olmak zorunda demektir, yani her ikisi de Pompe gen arızasına sahiptir; bu anne ve babaların Pompe Hastalığı olan bir çocuklarının olması ihtimali % 25’dir. Ancak kalıtsal olarak Pompe’ye yakalanma ihtimali (yani taşıyıcı olup olunmadığı bilinmeden) tahminlere göre yaklaşık 40.000 ile 150.000 kadardır. Böylece Pompe çok nadir görülen hastalıklar arasında yer almaktadır.

Hastalığın nedenleri;
Gen arızasından dolayı vücut hiç veya sadece aktivitesi belirgin şekilde kısıtlı olan alfa glukosidaz (maltaz asit) enzimini oluşturmaktadır, bu ise diğer yönden çeşitli vücut hücrelerinde, şekerin bir depo şekli olan glikojenin parçalanamamasına ve hücre içinde çoğalmasına neden olmaktadır. Hastalığın tipine göre bundan kalp, kaslar ve karaciğer özellikle etkilenmektedir. Aşırı glikojen birikmesinden dolayı hücre sonunda ölür. Pompe Hastalığı adını hastalığı ilk defa tanımlayan Amsterdam’lı patolog Johannes C. Pompe’den (1901-1945) almıştır.

Pompe’nin türleri;
Genelde belirtilerin ilk kez ortaya çıkmasına göre kaba bir ayırım yapılmaktadır:

Çocukluk türü, infantil Pompe, Tip 2a: İlk belirtiler (kas ve solunum güçsüzlüğü, kalp ve karaciğer büyüyor) ilk aylar ile iki yaş arasında görülür. Yaşam beklentisi sadece birkaç ay ile en fazla bir-iki yaşa kadardır (Ölüm kalp ve solunum yetmezliğinden kaynaklanır).
Gençlik türü, juvenil Pompe: İlk belirtiler (genelde iskelet kaslarında güçsüzlük) çocukluğun erken dönemlerinden ergenlik çağına kadar görülür. Yaşam beklentisi yakl. 20 yaşa kadar ve daha çok da olabilir.
Yetişkin türü: İlk belirtiler (kas ve sonraları sıkça solunum güçsüzlüğü de) 20 yaş başları ile 30 yaşa kadar (ve çok daha sonra da) görülür. Yaşam beklentisi bilinmemektedir.
Gerçekte seyir türlerine göre kesin olarak ayrılması genelde mümkün olmamaktadır; belirtilerin ve şiddetlerinin varyasyonları çok fazla olduğundan karma türlere de sıkça rastlanılmaktadır. Kabaca verilen ifadelerden başka kesin bir seyir tahmini yapmak mümkün olmamaktadır.

Pompe’ye karşı henüz izin verilmiş bir tedavi yok. Gen tekniğiyle değiştirilmiş bir enzim kullanılarak yapılan bir enzim replasman (yerine koyma) tedavisi şu an geliştiriliyor ve infantil tipteki hastalarda ilk başarıları göstermiştir. Ancak tedavi en erken birkaç yıl sonra uygulanabilecektir. Juvenil ve adult hastaların ne zaman tedavi edilebilecekleri belli değil.

Belirtilerine karşı ne yapılabilir?
En azından belirtilerini azaltmak için başka yaklaşımlar da var: Juvenil hastalarda alanin, karnitin verilerek ve fizyoterapi yapılarak deneyimler elde edilmiştir. Adult hastalarda karbonhidratı az ve protein bakımından zengin bir diyetin, ölçülü beden egzersizleri kombine edilerek başarılar elde edilmiştir. Başka hastalar kas hastalıkları alanında uzmanlaşmış hastanelerde aşırı ısıtma banyoları ve fizyoterapi ile iyi deneyimler elde ettiklerini bildirmişlerdir.

Kim yardım edebilir?
İlgililer için önemli olan uzman hekimlere veya tedavi uzmanlarına başvurmak ve diğer ilgililerle yoğun bir iletişim kurarak tecrübe alışverişinde bulunmaktır. Bedenen düzelmenin yanı sıra, aynı kaderi paylaşanlarla iletişim kurulması psikolojik olarak da faydalıdır. Örneğin Almanya’da Glikojenoz Yardımlaşma Grubu ve uluslararası düzeyde GSDnet’in “Mailing List”i üzerinden yardım edilmektedir.

www.engelsizdunyam.org